导致罕有免疫系统病的原因

在过去的十多年中才会，有个荷兰的的王室让内科医生们十分困扰。当这些人还是父母的时候，他们就才会复发能长时间几个月的咳嗽。他们的肌肉和关节疼痛，他们的肾脏发炎，他们皮肤上有不堪重负的痤疮阑尾炎和溃疡。其中才会有一个医护人员的心脏有不堪重负的破损，在20岁的当兵就要靠移植心脏来生存者。

如今，研究者技术人员知道了为什么这个的王室的成员常常生得病。研究者技术人员挖掘出，这些人患上一种之前不了被挖掘出的等位基因遗传得病，它才会扣留出通常更进一步受保护人们免受细菌妨碍的核糖体。有了这些研究者结果，内科医生就可以为那些有完全相同黄疸的得病变确诊并化疗。此外，研究者技术人员说道，这一结果似乎更进一步人们助长对于其他传染得病的理解，如黏膜特质消化道传染得病，它的黏膜染得病根本无法控制。

“这项研究者是化学合成领域的杰作”，它研究者了造成新传染得病的等位基因特异特质是如何改变关键的免疫系统蛋白的，American东欧国家生命等位基因组American哈佛该大学微生功用学家Daniel Kastner说道（不了积极参与研究者）。

研究者已经挖掘出了一些稀有但才会令人十分绝望的传染得病，在这些医护人员中才会，神经系统才会激起体液；也的不适当黏膜自由基。这些上述情况相同于自身神经特质传染得病，如类风湿关节炎和ⅠDF糖尿得病。造成这些传染得病的神经系统谱系和神经特质得病不一样，它包括了体液对于新闻媒体入侵功用和自身功能不正常而做出自由基的部分。有些荷兰的王室中才会，得病患的症状类似于“自身黏膜特质传染得病”的症状，即的王室特质巴尔干半岛热（FMF），但仅仅他们的上述情况比FMF还糟糕。例如，FMF的医护人员只才会咳嗽几天，而他们才会咳嗽几个月。

FMF是脓素等位基因变异造成的，脓素是在许多免疫系统细胞膜内侦测细菌染得病的核糖体。研究者技术人员试图荷兰得病变的遗传缺陷来源，表明他们和FMF得病变在相异一个等位基因上有缺陷。但是，研究者技术人员后来又相信这显然，因为他们的症状FMF的很相同，沃尔特伊丽莎药学研究者所的免疫系统学家、新期刊的论著者Seth Masters说道。“它们就让不好像同一个传染得病。”

然而，当Masters和他的合作者研究者荷兰得病变的DNA序列时，他们挖掘出了脓素等位基因的特异特质。研究者技术人员在《科学生成药学》月刊上报导，他们的等位基因特异特质和都是FMF得病变特异特质的前面相同。在传染得病在线中才会关键字数据资料并向其他有类似症状得病变的内科医生理解上述情况后，研究者技术人员明确了在贝鲁特，阿尔及利亚和American三个兄弟姐妹有和荷兰得病变相异的等位基因特异特质。他们把这个传染得病命名为“有关脓素的自身黏膜特质中才会特质淋巴细胞膜特质皮肤得病（PAAND）”。

虽然与FMF得病变在同一个等位基因上有特异特质，但是由于这个传染得病前提不堪重负，所以我们把它归为另一种叫PAAND的得病，Kastner说道。“这不是FMF。”在同一个等位基因上的相同特异特质才会造成相同的传染得病的成因十分少见，但PAAND和FMF并不是唯一的例子，加州该大学洛杉矶分校（UCLA）的药学微生功用学家Wayne Grody说道（不了参加研究者）。他声称，例如，的CFTR等位基因的特异特质可以激起潜在的致命传染得病囊特质血栓，也可以激起较轻微的传染得病，如男特质不育。

Masters和他的合作者们更加进一步明确在PAAND得病变中才会，什么特异特质才造成了脓素蛋白犯错。当脓素沮丧细菌扣留的剧毒时，它才会形成炎特质结构，进而激起黏膜。为了以防脓素提早激起黏膜自由基，细胞膜用另一种蛋白来阻扰脓素起缺点，直到细胞膜挖掘出有危险的上述情况才将才会激活它。但研究者挖掘出，在荷兰得病变中才会，他们的“另一种用来阻扰脓素起缺点的蛋白”不了较慢，所以造成脓素仍然在激活状态。 “就像汽车不了了减速。”研究者的论著荷兰布鲁塞尔该大学的免疫系统学家Adrian Liston说道。

Grody说道，让这项研究者脱颖而出的是研究者一个团队的深入调查。“他们就让挖掘出了一些别人不了挖掘出的分析新方法，来解释FMF。”这项管理工作还声称了一个潜在的化疗新方法：用药剂，阻塞得病变体内大量的促进黏膜的分子。当研究者技术人员对荷兰的的王室得病得病变使用这样的药剂时，“所有的黄疸在早些时候内都消失了，”Liston说道，“这就让很厉害。”研究者们如今想来进行临床研究，把这个药剂给更加多的PAAND得病变使用。Masters和Liston说道，研究者的结果还可以尽力研究者技术人员更加快地理解非自身黏膜传染得病中才会的黏膜，如阿尔茨海默氏得病和黏膜特质肠得病。

这项研究者为一些人带来了非常并不需要的共同利益。FMF是比较常见的一种自身黏膜特质传染得病，在巴尔干半岛地区，有200/1000的人复发了它。虽然PAAND显然是十分广为流传的，研究者技术人员相信，有更加多完全相同黄疸的得病变必需内科医生来得病症。在人口众多的东欧国家似乎有更加多PAAND的得病变，如在印度或中才会国，Masters说道。在加州该大学洛杉矶分校FMF得病房的Grody和他的合作者将得出结论调查新的FMF得病变。“我确信还有许多患这种遗传得病的的王室。”