CADASIL 与 CARASIL 有何不同？总结在这张相合了

根据核磁不同之处，选出答案（单选）

CADASIL

CARASIL

看到的系统，差不多才会有人在内心 OS：什么？确定不是一个疾吗？

其实他们是脑部小血管疾后裔的相异疾因，但因为读法相似，某类相似，所以最常有重名。

今天我们通过 2 个众所周知案例来研修一下他们的诊疗不同之处，以期年前期识别。

CADASIL简短疾两书

疾从征女，37 岁，因「言语含混、对骂好似 1 天」于中风。

既往及个人身份两书: 无特殊，无烟酒嗜好，未婚未育。

据信：父亲因「脑部梗死」于 1 年前去世，母亲有极高心血管疾两书。

查体: 心血管 121 /80 mmHg，诸神清，言语稍含混，极更高阶神经元纤维功用约略正最常，左鼻唇沟较深，示齿时对骂向右好似，余人颅诸神经元（-），前肢脊柱力、脊柱张力适之中，上部深较深看上去对称，上部疾理从征（-），脑部膜刺激从征（-）

头颅 MRI：

基因突变扫描：(另有周血) :Notch3 基因突变内含子 4 基因突变, 位点 c.544C>T

CADASIL（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy，才会有脑部下梗死和皮质脑部疾的最常染色体显性内分泌脑部颈动脉疾）是最少见的单基因突变内分泌脑部小血管疾，其发疾率约为 4.14/100000 成年人，在 ≤ 50 岁的疾从征之中，比例可极高近 11%。

病症流程 原风湿热（4 大主从征）1. 高血压

通最常是 CADASIL 当月症柱状，始发最少年龄是 30 岁，大多头痛形式为众所周知的先有短时间 20～30 min 的动态或看上去前兆症 柱状，之前是短时间几小时的困惑。亚洲人高血压的发疾率更高，可无法该原风湿热。

2. 脑部下缺血（70%～85%）或出血（15%～25%）

发病率极高近的原风湿热，其最少年龄是 49 岁，最少当月年龄在 57 岁，大多疾从征考虑到少见的血管有似乎因素。

3. 情绪异最常

抑郁似乎是 CADASIL 发疾的原先症柱状，约 20% 的 CADASIL 疾从征有忧郁症柱状，约有 40% 疾从征显现淡漠，并与抑郁单独假定。

4. 本质障碍

几乎所有疾从征到 50 岁都平庸出性虐待本质衰弱，主要涉及执行功用和天资升极高，年前期本质可定义红褐色斑片柱状受累，晚期多红褐色现全本质可定义受到影响，65 岁前遭遇痴呆的疾从征极高近 2/3。

某类

CADASIL 疾从征 MRI T2 加权像辨识点柱状和结节柱状栖息于的极高频率，尤其是侧脑部室周围和半卵圆之中心、基底节和脑部桥等，疾灶自由空间栖息于有助于 CADASIL 的病症，上部颞叶前部（89%）和另有囊（93%）受累对提示 CADASIL 的小血管疾变有较极高有似乎性和特异性。

基因突变

Notch3 基因突变，目前已经媒体报道大约 270 种相异的 Notch3 基因突变基因突变，且基因突变之外坐落于编码方式 EGF 重复基因组 1～34 的 Notch3ECD 的 2～24 号另有 显子，其之中白种人和之中国西北地区人的热点基因突变坐落于 3、4 号内含子，之中国南部 (除此以另有台湾在内) 及韩国的基因突变热点是内含子 11，大多基因突变形式之外为错义基因突变 (>95%)。

疾理

薄膜柱状嗜锇物质 (granular osmiophilic material，GOM) 大量沉积于血管壁，紧贴脾脏平滑脊柱蛋白 (vascular smooth muscle cells，VSMCs)。进而遭受 VSMCs 凋亡变。

CARASIL

疾从征，异性恋，26 岁，从 20 岁开始显现痉挛性痉挛性步态和年前风湿热脱发，脑部和脊髓 MRI 辨识弥漫性幕上和幕下皮质脑部疾相伴复风湿热亚诊疗脑部下梗死和多发椎间盘突出。

基因突变扫描：HTRA1 之中纯合定格位点突（c.100511 G.T; p ？）

CARASIL（cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, 才会有脑部下梗死和皮质脑部疾的最常染色体隐性内分泌脑部颈动脉疾）

该疾于 1965 年由韩国学者首先媒体报道，目前媒体报道的疾从征多在韩国，且近亲结婚中产阶级居多，近几年今后和欧美也有个别媒体报道, 其发疾率尚不似乎。

原风湿热（4 大主从征）1. 脱发

该疾患最少见以前平庸，可见于几乎 90% 的疾从征，10 余人岁即开始脱发，为涉及发散性全头部秃顶。

2. 有规律卒之中头痛：为 CARASIL 的最少见平庸。3. 性虐待本质准确度升极高：30 岁左右即可显现性虐待本质损害（年前于 CADASIL）4. 骨盆、腰椎凋亡变：20～40 岁显现腰背痛。基因突变

HtrA 丝氨酸酵母 1(HTRA1) 基因突变基因突变

疾理

法医学特质与 CADASIL 类似 ，但无嗜锇薄膜沉积。

参考文献

1.Bugiani M , Kevelam S H , Bakels H S , et al. Cathepsin A–related arteriopathy with strokes and leukoencephalopathy (CARASAL)[J]. Neurology, 2016:10.1212/WNL.0000000000003251.

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编辑： 武平